Onoufriadis, I.: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (49)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome: two new cases and review of this desmosomal genodermatosis

Doolan, Brent J., Gomaa, Nesrin S., Fawzy, Mohamed M., Dogheim, Noha N., Liu, Lu, Mellerio, Jemima E., Onoufriadis, Alexandros, McGrath, John A.

Журнал:

Experimental Dermatology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 3.41 MB

2020

2

Solid-State Characterization and Role of Solvent Molecules on the Crystal Structure, Packing and Physiochemical Properties of Different Quercetin Solvates

Klitou, Panayiotis, Pask, Christopher M., Onoufriadi, Larisa, Rosbottom, Ian, Simone, Elena

Журнал:

Crystal Growth & Design

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.95 MB

2020

3

Evaluation of toxicity and genotoxic effects of spinosad and deltamethrin in Drosophila melanogaster and Bactrocera oleae

Paraskevi Akmoutsou, Despoina Mademtzoglou, Ifigeneia Nakou, Alexandros Onoufriadis, Xrisa Papadopoulou, Ilias Kounatidis, Gerasimos Frantzios, Georgios Papadakis, Kostas Vasiliadis, Nikos Thomas Papa

Журнал:

Pest Management Science

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 114 KB

english, 2011

4

Identification of Rare, Disease-Associated Variants in the Promoter Region of the RNF114 Psoriasis Susceptibility Gene

Onoufriadis, Alexandros, Simpson, Michael A, Burden, A David, Barker, Jonathan N, Trembath, Richard C, Capon, Francesca

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 588 KB

english, 2011

5

Mutations in IL36RN/IL1F5 Are Associated with the Severe Episodic Inflammatory Skin Disease Known as Generalized Pustular Psoriasis

Alexandros Onoufriadis, Michael A. Simpson, Andrew E. Pink, Paola Di Meglio, Catherine H. Smith, Venu Pullabhatla, Jo Knight, Sarah L. Spain, Frank O. Nestle, A. David Burden, Francesca Capon, Richard

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 107 KB

english, 2011

6

Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy

Pia Ostergaard, Michael A. Simpson, Antonella Mendola, Pradeep Vasudevan, Fiona C. Connell, Andreas van Impel, Anthony T. Moore, Bart L. Loeys, Arash Ghalamkarpour, Alexandros Onoufriadis, Ines Martin

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 362 KB

english, 2012

7

SLC40A1-R178G mutation and ferroportin disease

Matthaios Speletas, Elias Onoufriadis, Anna Kioumi, Anastasios E. Germenis

Журнал:

Journal of Hepatology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 277 KB

english, 2011

8

Recessive HYDIN Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia without Randomization of Left-Right Body Asymmetry

Heike Olbrich, Miriam Schmidts, Claudius Werner, Alexandros Onoufriadis, Niki T. Loges, Johanna Raidt, Nora Fanni Banki, Amelia Shoemark, Tom Burgoyne, Saeed Al Turki, Matthew E. Hurles, Gabriele Köhl

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.54 MB

english, 2012

9

Mutations inCCDC39andCCDC40are a major cause of primary ciliary dyskinesia with microtubule disorganisation

D Antony, A Becker-Heck, M Forouhan, M Schmidts, A Onoufriadis, A Shoemark…

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 86 KB

english, 2012

10

Mutation in the CCDC114 gene causes Primary Ciliary Dyskinesia with normal fertility in the isolated Volendam population

T. Paff, A. Onoufriadis, D. Anthony, A. Shoemark…

Журнал:

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 56 KB

english, 2013

11

Splice-Site Mutations in the Axonemal Outer Dynein Arm Docking Complex Gene CCDC114 Cause Primary Ciliary Dyskinesia

Onoufriadis, Alexandros, Paff, Tamara, Antony, Dinu, Shoemark, Amelia, Micha, Dimitra, Kuyt, Bertus, Schmidts, Miriam, Petridi, Stavroula, Dankert-Roelse, Jeanette E., Haarman, Eric G., Daniels, Johan

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.10 MB

english, 2013

12

Mutations in ZMYND10, a Gene Essential for Proper Axonemal Assembly of Inner and Outer Dynein Arms in Humans and Flies, Cause Primary Ciliary Dyskinesia

Moore, Daniel J., Onoufriadis, Alexandros, Shoemark, Amelia, Simpson, Michael A., zur Lage, Petra I., de Castro, Sandra C., Bartoloni, Lucia, Gallone, Giuseppe, Petridi, Stavroula, Woollard, Wesley J.

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.52 MB

english, 2013

13

Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype

Ostergaard, P., Simpson, M. A., Brice, G., Mansour, S., Connell, F. C., Onoufriadis, A., Child, A. H., Hwang, J., Kalidas, K., Mortimer, P. S., Trembath, R., Jeffery, S.

Журнал:

Journal of Medical Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 106 KB

english, 2011

14

Mutations in CCDC 39 and CCDC 40 are the Major Cause of Primary Ciliary Dyskinesia with Axonemal Disorganization and Absent Inner Dynein Arms

Antony, Dinu, Becker-Heck, Anita, Zariwala, Maimoona A., Schmidts, Miriam, Onoufriadis, Alexandros, Forouhan, Mitra, Wilson, Robert, Taylor-Cox, Theresa, Dewar, Ann, Jackson, Claire, Goggin, Patricia,

Журнал:

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 474 KB

english, 2013

15

Is There a Role for Low-Dose Eltrombopag as Maintenance Therapy in the Treatment of Immune Thrombocytopenia?

Vlachaki, Efthymia, Sousos, Nikolaos, Perifanis, Vasilios, Kaiafa, Georgia, Onoufriadis, Ilias, Hatzitolios, Apostolos, Boura, Panagiota

Журнал:

Acta Haematologica

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 451 KB

english, 2015

16

Targeted NGS gene panel identifies mutations in RSPH1 causing primary ciliary dyskinesia and a common mechanism for ciliary central pair agenesis due to radial spoke defects

Onoufriadis, A., Shoemark, A., Schmidts, M., Patel, M., Jimenez, G., Liu, H., Thomas, B., Dixon, M., Hirst, R. A., Rutman, A., Burgoyne, T., Williams, C., Scully, J., Bolard, F., Lafitte, J.-J., Beale

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.13 MB

english, 2014

17

Combined exome and whole-genome sequencing identifies mutations in ARMC4 as a cause of primary ciliary dyskinesia with defects in the outer dynein arm

Onoufriadis, A., Shoemark, A., Munye, M. M., James, C. T., Schmidts, M., Patel, M., Rosser, E. M., Bacchelli, C., Beales, P. L., Scambler, P. J., Hart, S. L., Danke-Roelse, J. E., Sloper, J. J., Hull,

Журнал:

Journal of Medical Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 8.34 MB

english, 2014

18

CCDC151 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia by Disruption of the Outer Dynein Arm Docking Complex Formation

Hjeij, Rim, Onoufriadis, Alexandros, Watson, Christopher M., Slagle, Christopher E., Klena, Nikolai T., Dougherty, Gerard W., Kurkowiak, Małgorzata, Loges, Niki T., Diggle, Christine P., Morante, Nich

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.21 MB

english, 2014

19

Evaluation of Mental Health and Physical Pain in Patients with β-Thalassemia Major in Northern Greece

Vlachaki, Efthymia, Neokleous, Nikolaos, Paspali, Dimitra, Vetsiou, Evaggelia, Onoufriadis, Elias, Sousos, Nicolaos, Hissan, Sofia, Vakalopoulou, Sofia, Garypidou, Vasilia, Boura, Panagiota

Журнал:

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 146 KB

english, 2015

20

S88 Electron Tomography Detects Ultrastructural Abnormalities In Patients With Pcd Due To A Dnah11 Defect

R. Kwan, T. Burgoyne, M. Dixon, M. Patel, J. Scully, A. Onoufriadis, C. Hogg, H. Mitchison, A. Shoemark

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 322 KB

english, 2014

21

Gene discovery for motile cilia disorders: mutation spectrum in primary ciliary dyskinesia and discovery of mutations inCCDC151

Onoufriadis, A, Hjeij, R, Watson, CM, Slagle, CE, Klena, NT, Dougherty, GW, Kurkowiak, M, Loges, NT, Diggle, CP, Morante, NF, Gabriel, GC, Lemke, KL, Li, Y, Pennekamp, P, Menchen, T, Marthin, JK, Mans

Журнал:

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 253 KB

english, 2015

22

Fulminant Epstein-Barr virus-associated hemophagocytic syndrome in a renal transplant patient and review of the literature

Romiopoulos, I., Pyrpasopoulou, A., Onoufriadis, I., Massa, E., Mouloudi, E., Kydona, C., Giasnetsova, T., Gerogianni, N., Myserlis, G., Solonaki, F., Nikodimopoulou, M., Mandala, E., Antachopoulos, C

Журнал:

Transplant Infectious Disease

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 80 KB

english, 2016

23

PTU-061 Human Intestinal Transcriptome Analysis in Inflammatory Bowel Disease

Demandt, L, Onoufriadis, A, Gracio, F, Amar, A, de Rinaldis, E, Mathew, CG, Irving, P, Prescott, NJ

Журнал:

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 153 KB

english, 2016

24

Novel homozygous missense mutation in NT5C2 underlying hereditary spastic paraplegia SPG45

Straussberg, Rachel, Onoufriadis, Alexandros, Konen, Osnat, Zouabi, Yasmin, Cohen, Lior, Lee, John Y.W., Hsu, Chao-Kai, Simpson, Michael A., McGrath, John A.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 511 KB

english, 2017

25

261 Tissue and circulating microRNA co-expression analysis reveals potential involvement of miRNAs in the pathobiology of frontal fibrosing alopecia

Tziotzios, C., Ainali, C., Onoufriadis, A., Cunningham, F., Palamaras, I., Stefanato, C.M., Kirkpatrick, N., Vano-Galvan, S., Fenton, D.A., McGrath, J.

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 244 KB

english, 2017

26

Exome Sequencing and Genotyping Identify a Rare Variant in NLRP7 Gene Associated With Ulcerative Colitis

Onoufriadis, Alexandros, Stone, Kristina, Katsiamides, Antreas, Amar, Ariella, Omar, Yasmin, de Lange, Katrina M, Taylor, Kirstin, Barrett, Jeffrey C, Pollok, Richard, Hayee, Bu’Hussain, Mansfield, Jo

Журнал:

Journal of Crohn's and Colitis

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 262 KB

english, 2017

27

Primary Ciliary Dyskinesia Due to Microtubular Defects is Associated with Worse Lung Clearance Index

Irving, S., Dixon, M., Fassad, M. R., Frost, E., Hayward, J., Kilpin, K., Ollosson, S., Onoufriadis, A., Patel, M. P., Scully, J., Carr, S. B., Mitchison, H. M., Loebinger, M. R., Hogg, C., Shoemark,

Журнал:

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1012 KB

english, 2018

28

Primary ciliary dyskinesia with normal ultrastructure: three-dimensional tomography detects absence of DNAH11

Shoemark, Amelia, Burgoyne, Thomas, Kwan, Robert, Dixon, Mellisa, Patel, Mitali P., Rogers, Andrew V., Onoufriadis, Alexandros, Scully, Juliet, Daudvohra, Farheen, Cullup, Thomas, Loebinger, Michael R

Журнал:

European Respiratory Journal

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.08 MB

english, 2018

29

Phenotypic variability of CCDC103 mutation in British Pakistani children with Primary Ciliary Dyskinesia (PCD)

Robson, E, Moya, E, Burgoyne, T, Chetcuti, P, Dixon, M, Hirst, R, Hogg, C, Mitchison, H, O'Callaghan, C, Onoufriadis, A, Patel, M, Rutman, A, Sheridan, E, Shoemark, A

Журнал:

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 254 KB

english, 2015

30

Time Series Integrative Analysis of RNA Sequencing and MicroRNA Expression Data Reveals Key Biologic Wound Healing Pathways in Keloid-Prone Individuals

Onoufriadis, Alexandros, Hsu, Chao-Kai, Ainali, Chrysanthi, Ung, Chuin Ying, Rashidghamat, Ellie, Yang, Hsing-San, Huang, Hsin-Yu, Niazi, Umar, Tziotzios, Christos, Yang, Jui-Chu, Nuamah, Rosamond, Ta

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.43 MB

english, 2018

31

Genetic analysis in Egyptian patients with Chediak-Higashi syndrome reveals new LYST mutations

Gomaa, N. S., Lee, J. Y. W., El Sharkawy, A., El Chazli, Y. F., Hassab, H. M. A., Doghaim, N. N., McGrath, J. A., Onoufriadis, A.

Журнал:

Clinical and Experimental Dermatology

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 341 KB

english, 2019

32

Genome-wide association study in frontal fibrosing alopecia identifies four susceptibility loci including HLA-B*07:02

Tziotzios, Christos, Petridis, Christos, Dand, Nick, Ainali, Chrysanthi, Saklatvala, Jake R., Pullabhatla, Venu, Onoufriadis, Alexandros, Pramanik, Rashida, Baudry, David, Lee, Sang Hyuck, Wood, Krist

Журнал:

Nature Communications

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.68 MB

english, 2019

33

Pterygium and thinning of nails as an unusual manifestation in Clouston syndrome

Sukakul, Thanisorn, Yang, Hsing‐San, Onoufriadis, Alexandros, Hsu, Chao‐Kai, McGrath, John A.

Журнал:

The Journal of Dermatology

Рік:

2019

Файл:

PDF, 427 KB

2019

34

Semi-dominant GPNMB mutations in amyloidosis cutis dyschromica

Onoufriadis, Alexandros, Hsu, Chao-Kai, Eide, Cindy R., Nanda, Arti, Orchard, Guy E., Tomita, Kenji, Sheriff, Adam, Scott, William, Tierney, Chloe, Lee, John Y.W., Gomaa, Nesrin S., Desomchoke, Rastha

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 7.86 MB

english, 2019

35

Coagulation Factor XIII-A Subunit Missense Mutation in the Pathobiology of Autosomal Dominant Multiple Dermatofibromas

Supsrisunjai, Chavalit, Hsu, Chao-Kai, Michael, Magdalene, Duval, Cédric, Lee, John Y.W., Yang, Hsing-San, Huang, Hsin-Yu, Chaikul, Thitiwat, Onoufriadis, Alexandros, Steiner, Roberto A., Ariëns, Robe

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.87 MB

english, 2019

36

Coagulation Factor XIII-A Subunit Missense Mutation in the Pathobiology of Autosomal Dominant Multiple Dermatofibromas

Supsrisunjai, Chavalit, Hsu, Chao-Kai, Michael, Magdalene, Duval, Cédric, Lee, John Y.W., Yang, Hsing-San, Huang, Hsin-Yu, Chaikul, Thitiwat, Onoufriadis, Alexandros, Steiner, Roberto A., Ariëns, Robe

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2019

Файл:

PDF, 2.87 MB

2019

37

Griscelli syndrome type 3 in Ethiopian sisters resulting from a homozygous missense mutation in MLPH

Dagnewu, Kidist Y., Ayele, Adane, Liu, Lu, Pramanik, Rashida, Onoufriadis, Alexandros, Abebe, Esubalewu, McGrath, John A.

Журнал:

International Journal of Dermatology

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 556 KB

english, 2019

38

Griscelli syndrome type 3 in Ethiopian sisters resulting from a homozygous missense mutation in MLPH

Dagnewu, Kidist Y., Ayele, Adane, Liu, Lu, Pramanik, Rashida, Onoufriadis, Alexandros, Abebe, Esubalewu, McGrath, John A.

Журнал:

International Journal of Dermatology

Рік:

2019

Файл:

PDF, 556 KB

2019

39

Homozygous nonsense mutation in DSC3 resulting in skin fragility and hypotrichosis

Onoufriadis, Alexandros, Ahmed, Noha, Besser, Hagar, Guy, Alyson, Liu, Lu, Marantzidis, Alexandros, Kesidou, Evangelia, Papanikolaou, Maria, Simpson, Michael A., Mellerio, Jemima E., Lee, John Y.W., M

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2019

Файл:

PDF, 6.86 MB

2019

40

Molecular basis and inheritance patterns of amyloidosis cutis dyschromica

Chiu, F. P. C., Wessagowit, V., Cakmak, M. F., Doolan, B. J., Kootiratrakarn, T., Chaowalit, P., Bunnag, T., Simpson, M. A., McGrath, J. A., Onoufriadis, A.

Журнал:

Clinical and Experimental Dermatology

Рік:

2020

Мова:

english

Файл:

PDF, 607 KB

english, 2020

41

Autosomal recessive mutations in plakoglobin and risk of cardiac abnormalities

Oktem, A., Doolan, B. J., Akay, B. N., Onoufriadis, A., Okcu Heper, A., Kocak, O., Ersoy-Evans, S., McGrath, J. A.

Журнал:

Clinical and Experimental Dermatology

Рік:

2020

Мова:

english

Файл:

PDF, 792 KB

english, 2020

42

Genetic analysis in three Egyptian patients with Griscelli syndrome Type 1 reveals new nonsense mutations in MYO5A

Abd Elmaksoud, M. S., Gomaa, N. S., Azouz, H. G., On, C. N. V., Ho, C. T., Omar, T. E., McGrath, J. A., Onoufriadis, A.

Журнал:

Clinical and Experimental Dermatology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 396 KB

2020

43

A study of gene mutations and how they relate to the different types of ichthyosis

Simpson, J.K., MartinezâQueipo, M., Onoufriadis, A., Tso, S., Glass, E., Liu, L., Higashino, T., Scott, W., Tierney, C., Simpson, M.A., Desomchoke, R., Youssefian, L., SaeIdian, A.H., Vahidnezhad, H

Журнал:

British Journal of Dermatology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 76 KB

2020

44

A decade of nextâgeneration sequencing in genodermatoses: the impact on gene discovery and clinical diagnostics

Chiu, F. P.âC., Doolan, B.J., McGrath, J.A., Onoufriadis, A.

Журнал:

British Journal of Dermatology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 14.48 MB

2020

45

Autosomal recessive hypotrichosis with loose anagen hairs associated with TKFC mutations

Onoufriadis, A., Cabezas, A., Ng, J.C.F.F., Canales, J., Costas, M.J., Ribeiro, J.M., Rodrigues, J.R., McAleer, M.A.A., CasteloâSoccio, L., Simpson, M.A.A., Fraternali, F., Irvine, A.D.D., Cameselle

Журнал:

British Journal of Dermatology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 9.87 MB

2020

46

Prevalence, pathophysiology and management of itch in epidermolysis bullosa

Papanikolaou, M., Onoufriadis, A., Mellerio, J.E., Nattkemper, L., Yosipovitch, G., Steinhoff, M., McGrath, J.A.

Журнал:

British Journal of Dermatology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 12.42 MB

2020

47

Blaschkoâlinear lichen planus: Clinicopathological and genetic analysis

Chuamanochan, Mati, Onoufriadis, Alexandros, Farnood, Shahir, Hsu, ChaoâKai, Simpson, Michael A., Mahanupab, Pongsak, Tovanabutra, Napatra, Chiewchanvit, Siri, McGrath, John A.

Журнал:

The Journal of Dermatology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 581 KB

2020

48

259 Coagulation factor XIII-A subunit missense mutation in the pathobiology of autosomal dominant multiple dermatofibromas

Supsrisunjai, C., Chao-kai, H., Michael, M., Duval, C., Lee, J., Yang, H., Huang, H., Chaikul, T., Onoufriadis, A., Steiner, R., Ariens, R., Sarig, O., Sprecher, E., Eskin-Schwartz, M., Samlaska, C.,

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 200 KB

2020

49

New Homozygous Missense MSMO1 Mutation in Two Siblings with SC4MOL Deficiency Presenting with Psoriasiform Dermatitis

Kalay Yildizhan, Incilay, GÃ¶kpÄ±nar Ä°li, Ezgi, Onoufriadis, Alexandros, Kocyigit, Pelin, Kesidou, Evangelia, Simpson, Michael A., McGrath, John A., Kutlay, NÃ¼ket YÃ¼rÃ¼r, Kundakci, Nihal

Журнал:

Cytogenetic and Genome Research

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1016 KB

2020